Aggiornamento cure Distrofia di Duchenne

Aggiornamento cure Distrofia di Duchenne

dic 18

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Dopo aver parlato qualche giorno fa degli esperimenti compiuti in Cina sulle cellule staminali (in questo post) arrivano novità riguardo l’utilizzo di questo metodo.

L’utilizzo sarebbe più che altro per il tipo di Distrofia denominata Duchenne, che porta alla perdita del tono muscolare (come il mio caso).

 

 

Sono delle cellule staminali chiamate autologhe, che opportunamente trattate, costringono l’organismo a produrre la “distrofina” la cui assenza è causa della malattia.

“L’importante contributo viene dalla ricerca condotta presso l’ Unità di neurologia della Fondazione IRCCS Policlinico Mangiagalli e Regina Elena di Milano e Centro Dino Ferrari dell’ Università degli Studi di Milano, diretti dal professor Nereo Bresolin, in collaborazione con Centri di ricerca internazionali. Lo scorso anno, la stessa équipe aveva dimostrato che il trapianto autologo di cellule staminali per curare la distrofia di Duchènne si può fare in sicurezza, sapendo che non crea problemi all’organismo dei giovani pazienti ma, anzi, che può determinare un ambiente favorevole alla rigenerazione muscolare“

Il dott. Yvan Torrente, dell’Unità di Neurologia della Fondazione IRCCS Policlinico – Mangiagalli – Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano – dice:

“abbiamo focalizzato l’attenzione sulle potenzialità rigenerative di una popolazione di cellule staminali presenti nel sangue e nei muscoli umani, dimostrando le capacità di rigenerazione muscolare di queste particolari cellule staminali umane adulte, in modelli animali di distrofia muscolare. Abbiamo cercato di ricreare una corretta lettura del gene della distrofina nelle cellule staminali isolate di pazienti distrofici mediante una metodica denominata “exon-skipping”

Questa metodica, che può essere applicata al 65% dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchènne, è in grado di “mascherare” in modo specifico le zone di DNA colpite dal difetto genico alla base della malattia: in tal modo, i ribosomi, ‘controller’ preposti alla lettura genica, permettono di attivare il processo di sintesi della distrofina. In pratica, la macchina di lettura dell’informazione genica è ‘forzata’ a eseguire una ‘lettura alternativa’ che salta (skip) la porzione di gene mutato, permettendo la produzione della proteina distrofina funzionale. L’approccio dell’exon-skipping è stato sviluppato da diversi gruppi di ricerca internazionali e in particolare dal gruppo di Luis Garcia del Genethon di Parigi con il quale collaboriamo”.

Apprescindere dall’importanza di tale scoperta, io trovo tutto questo di un fascino immenso. Cioè, vi rendete conto? facciamo un esempio rapportato al mondo dei pc, che magari è più semplice da capire:

…è come se il nostro hard disc avesse delle traccie rotte (nel corpo è il DNA), l’hard disc nel computer è una specie di disco musicale di una volta, dove c’è la puntina che legge le informazioni… quindi se ci sono traccie rotte, ogni volta che essa passa di li, il pc si blocca. In questo caso è come se noi nascondessimo alla puntina queste traccie, come non esistessero più, messe in disparte, come fosse una partizione protetta a cui la puntina non deve accedere.

Quindi, da notare bene, non è che vengono riparate, ma solo nascoste e inutilizzate, facendo si che la testina giri senza intoppi e permetta ogni processo creativo, nel caso della malattia, permetta alla distrofina di prodursi liberamente.

Sicuramente non mi permetterebbe di camminare, ormai la schiena è troppo curva perstare in piedi, ma recuperare forza fisica sarebbe di notevole importanza… anche se non so se farò in tempo a sperimentarla.

Per chi vuole informazioni:

Ufficio Stampa:

Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena.

Alessandra Chiarello – Ivo Tarantino Tel. 02 5503 8408 – Cell. 347 4856366