Il nostro DNA

Il nostro DNA

nov 19

Oggi ho letto su Geekissimo la nascita di un nuovo sito molto particolare che riguarda il DNA. Argomento che mi tocca da vicino, visto che la mia malattia nasce proprio da un errore nel mio DNA. Ovviamente detto cosi è molto semplicistico, il tutto è profondamente più complesso.

Qualche tempo fa, parlando con una mia amica biologa, cercai di capirci qualcosa in più. Mi spiegò che la disfunzione parte dalla mancanza di una proteina, che come una reazione a catena, porta poi ad un DNA corrotto.

Ma ditemi voi, neanche ero nato e già mi hanno corrotto il DNA, ci sarebbe da incavolarsi non poco :-)

La cosa che trovavo inquietante nella sua spiegazione è che questo “errore”, non si trasmette automaticamente di generazione in generazione, non c’è un senso logico, è come una mina vagante che non sai mai quando potrà esplodere, se nei tuoi figli o nipoti, oppure tra decine di generazioni. In realtà ci sono una serie di combinazioni che fanno si che poi accada, riguardano l’intreccio dei cromosomi, ma anche qui poi ci sono altrettante varianti che non danno certezze.

dnaUna delle poche linee guide sicure, per quanto riguarda la mia malattia, è che sia altamente difficile tramandarla da parte dell’uomo, ma molto più di frequente dalla donna. Semplicemente: una donna con distrofia può avere molte possibilità di avere figli con la stessa malattia, un uomo no.

Allora ce l’ha mia madre? no, l’aveva mia nonna? no, la mamma di mia nonna? no. Cosi è il tutto, non c’è certezza, le varianti sono milioni di milioni, magari l’aveva una mia antenata di chissà quanti anni fa.

Vi faccio leggere l’articolo del sito di cui parlo all’inizio, anche se per ora è valido solo per gli Stati Uniti:

Parte in pompa magna questa mattina 23andMe, il servizio di genetica fondato dalla moglie di Sergey Brin (uno dei creatori dell’impero Google), Anne Wojcicki. Si tratta di un servizio innovativo che, con un costo relativamente “basso”, porterà il futuro nelle nostre case. Per “soli” 999 Dollari, 23andMe permetterà infatti di avere uno screening genetico completo del proprio DNA. Altri test del genere possono arrivare a costare anche 3000 Dollari.

Il test verrà effettuato attraverso un particolare bastoncino cotonato sul quale bisognerà depositare della saliva, e darà la possibilità di avere tutte le informazioni sulla propria storia genetica, inclusa la probabilità di poter soffrire di determinate patologie. Un servizio innovativo che porta con sé una vera e propria rivoluzione: è uno dei primi casi in cui gli esami medici si possono fare direttamente via internet con il solo invio, tramite posta, dei propri campioni.

Google ha investito circa quattro milioni di Dollari nel progetto… e c’è già chi pensa (forse un po’ esageratamente) che Big G, attraverso 23andMe, stia iniziando una vera e propria mappatura del DNA di tutti gli abitanti della Terra. Il sito si presenta graficamente molto accattivante, e già dalla home page si ha l’impressione di trovarsi all’interno di una vera e propria rivoluzione. Darà la possibilità di accedere a tutti i dati del proprio DNA e di fare delle “belle passeggiate” all’interno dei propri cromosomi. Sarà inoltre possibile, tramite un sistema di autorizzazioni di sicurezza, fare dei confronti tra il proprio DNA e quello dei propri amici o famigliari.

I geni, si legge, non sono solo un’impronta genetica, ma sono anche un documento storico. Per questo sarà possibile comparare il proprio genoma con quello degli altri abitanti di diversi luoghi della Terra in tempi anche storici e ottenere informazioni (inserendo il DNA dei propri genitori) anche molto curiose sulle somiglianze famigliari (del tipo “da mio papà ho preso la pigrizia, da mia madre l’amore per la lettura”). Se avevate voglia di sborsare 1000 Dollari (magari convinti dall’attuale cambio favorevole Euro-Dollaro), non fatelo: il servizio è attualmente disponibile solo negli Stati Uniti.

Che dire, particolare iniziativa, sarei curioso di passeggiare tra i miei cromosomi a caccia del colpevole, almeno gli darei una faccia, bè, faccia si fa per dire.

Sono convinto che un giorno si riuscirà ad intervenire nel DNA per correggere questi errori e da li in avanti certe malattie non ci saranno più. Non ci sarò più nenche io, ma almeno qualcuno eviterà certi pesi su di se.

Però magari ci mancherebbero certi bei mucchiettini di ossa artisticamente storti ;-)

11 comments

  1. Gsp

    quello che si chiama il destino.. certe volte mi chiedo come fai ad andare avanti e lottare con tanta forza.. complimenti!

  2. ciao! ho fatto un post sul concorso di bellezza sul mio blog. spero ti faccia piacere. In bocca al lupo per la tua iniziativa.

  3. Ho letto con attenzione il tuo post. Concordo con te che la ricerca debba essere aiutata per arrivare prima del tempo a soluizioni che possano ritenersi degne di questo nome.

    Un saluto sincero. A presto
    Daniele

  4. Maxanima

    Ciao Daniele, grazie della tua presenza.

    Ciao Simona, il tuo commento era arrivato correttamente, solo non ero presente per accettarlo :-)

    Ti ringrazio per aver inserito l’iniziativa nel tuo blog.
    Un Abbraccio.

  5. Caro Max,
    quando certe malattie non ci saranno più, tu non ci sarai più, ma non ci saremo più nessuno di noi…
    allora un pò preferisco il presente, perchè sono contenta che ci sei e di conoscerti!
    Un bacio ;)

  6. Maxanima

    Bè, si, intanto godiamocela adesso ;-) anche io ti preferisco viva :-)

    Bacini.

  7. Ciao, arrivo qui da te attraverso la tua fotina di my blog da me.

    Ho letto con molto interesse alcuni tuoi post, soprattutto quelli che riguardano la tua malattia, e non ti posso nascondere che ne sono rimasta molto colpita.

    Non voglio darti false speranze, ma qualcosa per migliorare la qualità della malattia c’è.
    Ho sentito parlare di cellule staminali attraverso i cordoni ombelicali dei bambini, è una pratica che oggi si sta sperimentando soprattutto in Cina. Ho visto reportage
    che in effetti da dei miglioramenti, solo e ti ripeto il tutto è in via di sperimentazione, e ciò che il corpo potrà avere come conseguenza in futuro è tutto da verificare.

    L’altro giorno ero in visita presso la mia dottoressa, e ho visto su un foglietto illustrativo, che oggi qui da noi, puoi conservare addirittura il cordone ombelicale di tuo figlio proprio presso una banca (simile a quella seme) proprio perché lo stesso bambino un giorno possa andare a prendere il suo stesso cordone ombelicale per potersi guarire da alcune malattie, visto che proprio il cordone ombelicale è piano di queste cellule e se è suo a quanto pare è meglio.

    Per ora mi fermo qui, e se ti interessa ti linko un servizio fatto proprio qui in ticino (svizzera) che ti può dare un ulteriore aiuto a capire meglio ciò che sto dicendo.

    Sicuramente ti domanderai come mai sono così informata, ebbene, pratico in ambito sociale, e quindi tutto ciò che
    è società e medicina cerco di tenermi informata il più possibile, visto che abito anche in una Nazione dove la medicina, ricerca e società sta molto a cuore a tutti.

  8. Maxanima

    Alla faccia del tuo primo intervento Sonia :-) ti ringrazio molto per l’impegno messo nel comunicarmi le ultime novità in questo campo…conoscevo questa cosa, se non sbaglio in inghilterra qualcuno ha già provato…certo, ci vorranno ancora degli anni, magari sarò un vecchietto arzillo :-) speriamo sia veloce la ricerca e con buoni risultati.

    …il link se vuoi puoi passarmelo anche qui. Benvenuta nel mio blog. un abbraccio.

  9. Arieccame. :-D

    Allora, questo è il link.

    Ora ti do alcune indicazioni per guardalo al meglio.
    Per prima cosa, devia avere istallato real Player, ua volta che hai questo, sei a cavallo.

    Vedrai che ci sono tre link, considera che è stato un servizio diviso in tre parti, il primo parla dell’ ospedale in Cina e vedrai alcuni pazienti reduci da malattie come la tua, e altri reduci da incidenti.

    Nel secondo servizio, vedrai l’intervista di una ragazza Ticinese, affetta da Sclerosi Multipla, che si è sottoposta al trattamento Cinese, attraverso un organizzazione ticinese, la quale però chiede troppi soldi, e lo vedrai nella terza intervista.

    Per una buona qualità di visione, clicca su [ADSL]e non su guarda il video, partirà da solo il tutto.

    Buona visione e mi raccomando tienimi aggiornata su come l’hai trovato e sui tuoi pensieri.

    Un abbraccio Sonia

  10. Maxanima

    Come sei stata solerte ed esaustiva :-) appena ho un pò di tempo lo guardo e ti faccio sapere.

    Gentilissima.

  11. Maxanima

    Ho guardato il primo video per ora…ti confesso che mi sono venute le lacrime…c’è da fare tanta strada per ora, probabilmente troppa per me…ma io credo che in futuro sia la soluzione per molte malattie…tenerissime le storie raccontate…triste e dolce quella dell’anziano che cerca di curare la moglie…bella la forza dell’uomo americano e la sua un pò pazzie….malinconica la storia della bambina che si ritrova ad andare a Lourd…spero che non serviranno più miracoli per questo, anche perchè i miracoli non esistono.
    Mi guardo poi gli altri. baci.

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